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    遺傳代謝疾病有什么特點? 新生兒遺傳代謝病嚴重嗎

    發表于 2021-09-20 03:24:59 來源:北京鑫姿時尚模特衣架有限公司
    遺傳代謝疾病有什么特點?已經明確的遺傳代謝性疾病達200種以 上,其中較常見的是氨基酸代謝異常,其次為類脂質和糖代謝異常。其共同的發病機制為遺傳基因造成某種代謝酶缺陷,直接影 響某種物質的代謝過程。這種代謝障礙或因某種體內物質缺乏,或因某種不能代謝的中間產物的堆積造成的毒性作用,影響神經 系統的正常發育,出生后出現癲癇發作。這類疾病的共同特點是,出生后不久即有癲癇發作、智能低下、發育障礙及腦性癱瘓。 此類疾病多為常染色體隱性遺傳,其父母都不是患者,但都是致病基因攜帶者,近親結婚發病率高,男女孩都能發病。遺傳代謝 性疾病有些無有效的治療方法,有些經過及時治療可使患兒發育 正?;蚪咏?,如苯丙酮尿癥開始治療的年齡越小,預后越好。因此早期識別很重要。新生兒遺傳代謝病有哪些癥狀?你好,我是兒科醫生雪松,一名小醫生,說點小故事,寫點小文章,一起學點小知識。歡迎關注了解更多育兒知識。新生兒代謝性疾病是一類很大的疾病,由很多疾病組成,每個疾病都有各自的特點,很多疾病往往早起沒有什么其他表現,這就需要注意觀察。很多時候會有一些跡象或者苗頭,例如出現以下情況需要小心。1.面容或者膚色異常。 有很多遺傳代謝性疾病會出現面容的異常。比如頭很小,下巴很尖,眼距很寬,發際線很高等等。還有就是膚色異常,寶寶皮膚很黑,乳頭,口唇黏膜以及外陰等處皮膚色素沉著,看起來皮膚異常黑,這種也要小心先天性腎上腺的問題。2. 生長發育落后明顯。 雖然寶寶吃奶精神狀態可以,可是就是體重不長,或者體重增長的很慢??雌饋砗芟?,這個時候也需要警惕。另一方面就是寶寶的運動發育落后,3個月了還不能抬頭,6個月還不會逗笑,抓物等等。3. 肝脾增大。怎么知道肝脾會腫大了,因為自己不是專業人員。但是會發現寶寶的肚子一天天的再增大,其他方面好像還可以。這個時候可能是肝臟增大,就需要及時就診。4. 其他一些情況比如大便是白色或者灰色的,黃疸持續很長時間不退,不明原因的腹瀉等等。當然還有其他一些情況需要注意,如果發現異常及時就診。另外新生兒篩查也是必須要做的。6個月內建議每月一次兒童保健常規體檢。
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